220111_[보도자료]척수성근위축증 환자(SMA) 치료제 급여적용 확대를 위한 대선후보 면담요청 기자회견
- [보도&성명]
- 한자협
- 04-11
- https://www.kcil.or.kr/post/311
보도자료 | 전국장애인차별철폐연대 | ||
상임공동대표 | 권달주, 박경석, 이원교, 윤종술, 최용기 | ||
전화_02-739-1420 / 팩스_02-6008-5101 / 메일_sadd@daum.net / 홈페이지_sadd.or.kr | |||
수신 | 언론사 사회부 담당 | 배포일자 | 2022년 01월 11일(월) |
담당 | 한명희 조직실장 (010-3170-5909) | 페이지 | 총 7매 |
제목 | 척수성근위축증 환자(SMA) 치료제 급여적용 확대를 위한 대선후보 면담요청 기자회견 | ||
척수성근위축증 환자(SMA) 치료제 급여적용 확대를 위한 대선후보 면담요청 기자회견 □ 일시 : 2022년 1월 12일(수) 오전 11시 □ 장소 : 국민의힘 당사 앞 □ 주최 : 대구장애인차별철폐연대X전국장애인부모연대X전국장애인야학협의회X전국장애인차별철폐연대X한국뇌병변장애인인권협회X한국장애인자립생활센터협의회X한국근육장애인협회 □ 사회 : 한명희(전국장애인차별철폐연대 조직실장)
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1. 공정 보도를 위해 노력하시는 귀 언론사의 발전을 기원합니다.
2. 2022년 제 20대 대통령선거를 앞두고 있습니다. 대한민국의 대통령은 향후 5년 누구도 배제하지 않는 국가를 만들기 위한 권한과 책임을 지닌 행정가로서 그 임기 동안 성실한 장애인정책 이행의 의무를 가지고 있습니다.
3. 본 연대에서는 희귀난치성 질환자와 장애인의 건강권 증진을 위하여 관련 사례를 수집‧대응하고 있으며, 그 일환으로 2021년 7월 척수성근위축증(Spinal Muscular Atrophy, SMA) 치료제인 바이오젠의 ‘스핀라자(뉴시너센)’ 급여를 신청하였으나 협소한 대상자 적격 기준으로 보험적용이 불승인된 노금호 씨의 사례를 확인하였습니다.
4. 척수성 근위축증(Spinal muscular atrophy, SMA)은 운동 기능에 필수적인 생존운동신경세포 단백질 결핍으로 전신의 근육이 점차 약화되는 희귀질환으로, 이전에는 별 다른 치료제가 없었으나 2016년 최초 치료제인 ‘스핀라자(뉴시너센나트륨, nusinersen)’가 개발되어 2019년부터 우리나라에서도 보험 급여가 적용되고 있습니다.
5. 그러나 스핀라자가 모든 유형의 SMA 환자를 위한 치료제로 허가를 받은 것과는 달리, 국내에서는 만 3세 이후에 진단을 받았거나 인공호흡기를 사용하고 있는 환자들은 급여 기준에서 제외하기에 성인 시기에 발병하였거나, 3세 이전에 발병하였다는 것을 증명할 수 없는 사람 등은 현실적으로 치료가 불가능한 상황입니다.
6. 이에 본 연대는 희귀난치성 질환자의 치료제 개발과 보험적용에 대한 대선후보들의 관심과 ‘척수성근위축증 치료제 보험적용 확대’ 공약화를 촉구하며 주요 후보 캠프에 면담요청을 하는 기자회견을 개최합니다.
7. 귀 언론사의 적극적인 관심과 보도를 요청합니다. 끝.
[붙임] 척수성근위축증 치료제 보험적용 확대 공약 요구안
[붙임] 척수성근위축증 치료제 보험적용 확대 공약 요구안
척수성근위축증 치료제 보험적용 확대 |
1. 척수성근위축증
○ 척수성 근위축증(Spinal muscular atrophy, SMA)은 운동 기능에 필수적인 생존운동신경세포(Survival Motor Neuron, SMN) 단백질 결핍으로 전신의 근육이 점차 약화되는 병
○ 척수성 근위축증은 발병 시기에 따라 편의상 1~4형으로 구분. 1형은 생후 6개월 이내, 2형은 생후 18개월 이내, 3형은 생후 18개월 이후, 4형은 성인기에 발병.
○ 1형은 보통 2살까지 생존, 2형과 3형은 적시에 치료를 받는다면 장기 생존 가능. 그러나 2형과 3형은 심각한 수준의 이동성 문제, 호흡기 감염 및 사망과 관련 있음.
○ 상대적으로 SMA는 사망률이 높은 ‘영아기’ 쪽에 치료 초점이 맞춰져 있음. ‘발생률’만으로 봤을 때 0~6개월 사이 증상이 발현하는 1형이 가장 높기 때문. 6개월 미만의 영아에게 SMA가 발병 시 전신 근육 약화와 함께 특히 삼킴과 호흡이 어려워져 사망 위험이 높았음.
○ 반면, ‘유병률’은 6개월부터 만 18세 사이에 증상이 발현하는 2, 3형이 높음. 3형 척수성 근위축증 환자의 경우 거의 정상적인 기대 수명을 갖고 있음. 게다가 SMA 성인 환자는 서서히 팔다리 힘이 떨어지면서 일상생활이 어려워질 수 있어 상실감과 우울감이 나타나기도 함.
○ 결과적으로 SMA는 전 연령대에 걸쳐 지속적이고 체계적인 관리가 필요.
2. 치료제 보험급여 적용 현황
○ 2020년도 희귀질환자 의료비지원사업 지원 대상 질환 기준 ‘상세불명의 척수성 근위축’은 연번 375, 상병코드 G12.9, 산정특례종류 ‘희귀’ 분류.
○ 2018년 건강보험심사평가원의 “약제 요양급여의 적정성 평가 결과”에 의하면, Nusinersen sodium 주사제(품명: 스핀라자주, 바이오젠코리아유한회사) 임상시험 결과는 아래와 같음.
- 6개월 이전에 증상이 나타난 7개월 이전의 척수성 근위축증(SMA) 환자 대상 - 6개월 이후에 증상이 나타난 2~12세 척수성 근위축증(SMA) 환자 대상 - 학회의견 : 관련 학회의견에 따르면, SMA 1·2·3형 환자에서 신청품을 사용한 경우 대조군에 비해 운동 능력의 향상 또는 더딘 진행을 보였으며 SMA 1형의 경우 대조군에 비해 생존기간이 연장됨. (...) 신청품의 대체약제는 없으며 신청품 외에 호흡 보조, 영양 보충 등 보존적 치료만 가능한 상황임. 아울러, 임상 연구 자료에 근거하여 제한된 경우(영유아 또는 소아 때 진단된 경우)에 한하여 신청품 사용을 긍정적으로 검토해볼 수 있다는 의견을 제시함. - 진료상 필수여부 : 신청품은 “5q 척수성 근위축증의 치료”에 허가받은 약제로, 생존기간의 상당기간 연장 등이 불분명한 점을 고려 시, 약제의 요양급여대상여부 등의 평가기준 및 절차 등에 관한 규정 제6조(진료상 반드시 필요한 약제)에 해당하지 않음. |
○ 이에 따라 2018. 10. 29. 약제급여기준 소위원회는 투여대상으로 다음 조건을 모두 만족하는 경우에 한하여 투여대상을 적용.
1) 5q SMN-1 유전자의 결손 또는 변이의 유전자적 진단
2) 만 3세 이하에 SMA 관련 임상 증상과 징후 발현
3) 영구적 인공호흡기주1를 사용하고 있지 않는 경우
○ SMA 1, 2, 3형 환자 모두에게 유의미한 임상결과가 나타났으나 진료상 필수여부 검토에 따라 상대적으로 임상결과가 뚜렷한 SMA 1형의 경우(영유아 또는 소아 때 진단된 경우)에 한하여 투약대상 적용.
○ 이 약은 치료 시작 전, 도입용량(4회) 투여 후 5회 투여 전, 이후 매 투여 전에 임상평가(발달단계, 운동기능, 호흡기능 등)를 실시하여 투여 유지 여부를 평가함.
○ 건강보험심사평가원은 「요양급여의 적용기준 및 방법에 관한 세부사항(약제)」보건복지부 고시(제2019-69호, 2019. 4. 8.시행)에 따라 요양급여 여부를 결정하는 사전승인제도를 운영하고 있으며, 「Nusinersen sodium 주사제(품명: 스핀라자주) 사전승인 등에 관한 세부사항」건강보험심사평가원 공고 (제2019-107호, 2019. 4. 8.시행)에 의거하여,
1) 스핀라자주의 요양급여를 신청하고자 하는 경우에는 위 공고 별지 제1호 서식에 따른 스핀라자주 요양급여 신청서를 제출하여야 함(제3조제1항).
2) 스핀라자주 요양급여를 승인받은 경우 4개월마다 유지용량 투여 전 별지 제2호 서식에 따른 모니터링 보고서를 제출하여야 함(제7조제1항).
3) 사전승인 신청기관은 요양급여대상으로 승인받은 경우 심의결과를 통보 받은 날부터 60일 이내에 스핀라자주를 투여하여야 하고, 60일을 경과하여 투여하고자 하는 경우에는 재신청하여야 함(제3조제3항).
○ 2021. 5. 1. 기준 “약제급여 목록 및 급여 상한금액표”에 의하면, 바오이젠코리아유한회사의 스핀라자주(뉴시너센나트륨)_12.63mg/5ml은 상한금액이 92,359,131원.
3. 노금호 씨 사례(급여적용 불승인)
○ 척수성근위축증 환자는 관련 질병에 대한 부모 및 사회적 인식이 낮고, 비교적 최근에서야 진단이 가능해진 상황으로 국내 전체 환자를 파악하기 어려우며, 현재 질병관리청에 등록돼 있는 환자(G12.3, G12.9 등)의 질병코드로 짐작할 때 200명 내외로 추산하고 있음.
○ 노금호 씨는 1982년 출생하여 1986년 ‘근디스트로피(muscular dystrophy)’ 진단을 받았으나, 2021년 검사에서 상세불명의 척수성 근위축(Spinal Muscular Atrophy, SMA)으로 다시 진단받음.
○ 현재 보험 적용 치료제(스핀라자)의 보험 적용을 위해서는 ‘5q SMN-1 유전자의 결손 또는 변이의 유전자적 진단’, ‘만 3세 이하에 SMA 관련 임상 증상과 징후 발현’, ‘영구적 인공호흡기 주1를 사용하고 있지 않는 경우’를 모두 만족해야 함.
○ 그러나 노금호 씨는 위 조건 중 ‘만 3세 이하에 SMA 관련 임상 증상과 징후 발현’을 확인할 수 있는 서류가 부존재하는 상황으로 보험 적용에서 최종 불승인됨.
○ 이 과정 중 담당 의사는 2세 6개월 시기의 사진과 통상 신경근육질환의 별방 과정이 서서히 진행하는 경우가 많아 병원에 방문할 정도의 증상 변화를 감지하기 시일이 걸리는 점 등을 고려할 때 만 3세 이전에 임상 증상과 징후가 발현된 것으로 볼 수 있다는 소견서를 제출하고, 노금호 씨 역시 관련 진술문을 첨부하였으나, 해당 위원회는 “제출된 자료만으로는 만 3세 이하에 척수성 근위축증 관련 임상 증상과 징후 발현 여부가 명확하게 확인이 되지 않고, 객관적으로 입증되지 않음”을 이유로 불승인.
○ 따라서 현재 노금호 씨와 같이 상당한 시간이 흐른 가운데 환자의 의료정보가 체계적으로 관리되지 못했던 시기에 서류가 부존재한다는 이유 또는 그를 대체할만한 실질적인 자료를 환자 개인이 확보하여 제출하지 못한다는 이유만으로 관련 질환이 있음에도 치료받지 못하는 상황이 되고 있어 질환을 가진 환자들이 진단을 정확히 받더라도 치료제에 접근하지 못하는 문제가 발생하고 있음.
○ 아래는 노금호 씨의 진술문 전문.
저는 1982년 5월 31일 경북 포항에서 출생하였습니다. 대략 2세 경인 어려서부터 저는 자라나며 몸에 힘이 없고 잘 넘어졌다고 합니다. 하지만 저를 돌보아주신 할머니나 어머니는 그저 아이가 어려서 걸음걸이가 서투르고 어른들에게 어리광을 부리는 일로 생각했었다고 합니다. 그러다 계속 주변 사람들이 아이가 약하다는 이야기를 하자 어머니는 저의 몸이 허약하다고 여기고 주변에 수소문하여 한약방을 다녔다고 합니다. 당시까지만 해도 저의 가족이나 친척들 중에 관련한 증상을 겪은 사람이 없고, 어머니 역시 전혀 질환에 관한 정보가 없었기에 이것이 어떤 연유에서 그러한 것인지 알 길이 없었습니다. 그러나 수개월이 지나 3세가 되는 해까지 차도가 없이 계속 잘 걷지 못하고, 걷는 걸음걸이나 다리모양이 이상하다고 여기면서 병원을 알아보기 시작하셨다고 합니다. 만방으로 알아보았지만 현재로서는 당시 자료를 확인할 수가 없었습니다. 그러다 1986년이 되어서 대구에 있는 경북대학교 병원에 내원하여 정밀 진단을 받을 수 있었고, 저는 근디스트로피(PMD)로 판명되었습니다. 이후 점차 걸음걸이와 생활이 더욱 어려워져 고려대학교병원, 세브란스병원 등에 입원하고 추가검사를 하기도 하였습니다. 하지만 성인이 된 후에 깊은 잠을 자기가 어려운 일이 반복되고, 전동휠체어를 타고도 컨트롤러를 조작하기 점점 어려워질 정도로 몸에 기운이 빠지는 느낌이 있어 2020년부터 경북대학교병원에 내원하였습니다. 그러다 다시 척수성 근위축증으로 다시 진단받게 되었습니다. 지금 저는 30년 이상 알고 온 저의 질환이 사실과는 다르다는 사실에 매우 당혹스러운 상황입니다만, 국내에 관련 치료제가 급여등록이 되어 있다는 사실을 알고 급여를 신청하게 되었습니다. 급여 신청에 필요한 서류들, 사진들을 열심히 찾아보았으나 ‘만 3세 이하에 SMA 관련 임상 증상과 징후 발현’을 확인할 수 있는 당시 자료가 존재하지 않는 상황이라 절망스럽습니다. 부디 위원장님을 비롯한 전문가 선생님들께서 면밀히 검토하여 신청이 받아들여질 수 있도록 해 주신다면 감사하겠습니다. |
4. 요청사항 : 척수성근위축증 치료제 보험적용 확대 공약화
<세부요구사항>
1) 스핀라자 보험적용 현행 제한 기준을 폐지하고 급여적용을 확대해 주십시오.
2) 스핀라자 외 SMA 치료제의 개발 및 등재에 따라 보편적으로 적용되도록 해 주십시오.
3) 희귀난치성 질환자 치료제에 대한 자부담을 경감하는 대책을 만들어 주십시오.
4) 척수성근위축 질환에 대한 사회적 인식을 높이는 정책을 만들어 주십시오.
5) 전 연령대에 걸친 SMA환자의 체계적이고 지속적인 지원계획을 수립해 주십시오.
※참고기사
[메디파나뉴스] ‘스핀라자’ 국내 급여 이후‥SMA 치료에 ‘진보’가 있었다
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